每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年是第15個國際罕見病日。
目前國際確認的罕見病約有7000多種，約占人類疾病的10%。80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發病率低，很容易被忽視。
專家呼吁：早發現、早診斷、早干預是預防和治療罕見遺傳病的重要手段。
不幸家族確診罕見病 及時切斷遺傳鏈
武漢市中心醫院神經內科副主任醫師操基清曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳。小陳是家中獨子，因為長期肌無力，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理。接診后，操基清通過輔助檢查，考慮小陳為Duchenne型肌營養不良癥，需要基因檢測明確診斷。再詢問其母親得知，她的弟弟和舅舅都曾出現過同樣的癥狀，不到20歲就去世了。隨后的肌肉檢查和基因檢測證實了醫生的判斷。
操基清介紹，Duchenne型肌營養不良癥是一種罕見的遺傳性肌肉變性疾病,主要表現為緩慢的、漸進性加重的、對稱性的肌肉無力和萎縮。目前尚無有效的治療手段，考慮小陳的兩個親姐妹也是致病基因的攜帶者，日后結婚需遺傳咨詢，避免遺傳給下一代。
小陳的大姐和二姐后因個人原因選擇正常受孕，大姐在其孕22周時基因檢測證實胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異。目前孩子已2歲多，與同齡兒童無明顯差異。但其二姐被查出胎兒攜帶致病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，實現了DMD遺傳鏈中斷。
“我接診的患者中，很大一部分是遺傳因素導致的疾病。這類患者往往三、四歲就發病，等到出現嚴重癥狀再來就醫，往往為時已晚。”操基清說，早期發現對罕見病患者意義重大。
早發現早治療可避免家族悲劇
張女士（化姓）今年50歲，在家族三代人中有4人承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，還肚子痛，先后因胃腸道息肉及腸梗阻手術。母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世。她的兒子也難逃厄運，自幼因反復腸梗阻切除了十二指腸息肉。
武漢市中心醫院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡，結合患者病情與家族史，經過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似癥狀成員也攜帶該基因。
黑斑息肉綜合征是一種罕見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，主要表現是口唇黑斑、胃腸道多發息肉。消化道息肉會導致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發癥。黑斑息肉綜合征會大大增加結腸癌、乳腺癌等多種癌癥的發病風險。
李居怡介紹，黑斑息肉綜合征發病率雖低，但患癌癥風險高，早期診斷、早期預防性手術或內鏡干預可以顯著減少緊急手術和短腸綜合征的發生，改善患者預后，減少患者的癌癥發病率和死亡率，延長生存期。“夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發現，及時做預防性的干預治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。”
（湖北日報全媒記者余瑾毅 通訊員劉姍姍）
