“給大家報喜了，喜得男寶一枚，大家加油哦！”“這是我家小公主，漂亮吧。”在同濟醫院泌尿外科“同舟共濟”醫患微信群里，不時會有病友分享自己初為父母的喜悅。他們都是卡爾曼綜合征患者，這是一種影響生育能力的罕見病，小王（化名）就是其中的一員，幸運的是經過治療，去年12月，小王當上了爸爸。
被“冷凍”的青春期
小王在16歲的時候，發現自己與別的男同學不一樣，沒有喉結，腋毛、陰毛也未曾出現過。更讓小王自卑的是，他的生殖發育一直停留在嬰幼兒階段，陰莖呈幼稚狀態。
“孩子完全沒有青春期的發育，到底是哪兒出了問題？”著急的父母帶小王到同濟醫院泌尿外科就診。
醫生問小王能不能聞到氣味（如香味或臭味）。小王回答，從小到大他就沒聞到過任何氣味，不論是芳香四溢還是酸臭撲鼻他都無法感知。
父母驚愕的表情表明他們一直不知道兒子的這個情況。再進一步通過性激素檢查、染色體核型分析、垂體磁共振等檢查，醫生確診小王患上了卡爾曼綜合征。
中華醫學會男科學分會副主任委員、同濟醫院泌尿外科劉繼紅教授介紹，卡爾曼綜合征是一種先天遺傳性疾病，男女均可發病，發病率約為三萬分之一至萬分之一。主要病因是基因變異導致了胚胎發育時期下丘腦垂體性腺軸異常，患者的下丘腦不能產生足夠的促性腺激素釋放激素，最終導致性腺功能減退，青春發育障礙，性功能障礙和不育?；颊叩幕蜃儺愅ǔＲ蚋改傅纳臣毎l生基因突變所致，也可能遺傳于變異基因攜帶者的父母，并可能遺傳給下一代。
考慮到患者非常年輕，劉繼紅教授為小王制定了以促進性發育為主兼顧未來生育需求的治療方案。即通過肌肉注射人絨毛膜促性腺激素，促進睪丸產生內源性睪酮，“推動”睪丸生長，為睪丸精子生成、未來生育打下基礎；口服小劑量睪酮提高體內睪酮水平，使得睪酮水平保持穩定，加快性發育。
卡爾曼綜合征的早期發現有相當大的難度。劉繼紅解釋，不少患者即使在青春期發現自己生殖器發育異常，也羞于向父母開口，導致錯過了最佳治療時機，直至成年結婚后無法性生活或不育才來就診。
專家建議，不管什么年齡，如出現嗅覺障礙、微小陰莖、隱睪，到了青春發育年齡仍無性發育，或成人后仍然性發育不全等，應及時到泌尿外科男性專科就診。特別是有家族不孕不育病史，做輔助生殖技術的同時，需到泌尿外科男性?？婆懦柭C合征等罕見遺傳病的可能。
結婚生子不是夢
小王是幸運的，經過規范治療，他的發育有較大改善。
2018年，小王結婚了，婚后夫妻生活和諧，日子甜蜜。因為有生育需求，小王一直堅持治療，結婚四年后，妻子成功懷孕。
“這是遺傳病，會傳給孩子嗎？”懷孕后小王夫妻開始擔心起了遺傳問題，于是再次找到劉繼紅教授團隊咨詢。
同濟醫院泌尿外科與基因診斷中心聯合為小王及其父母進行了男性不育癥基因檢測，結果顯示小王存在一個雜合突變，而小王的父母則不攜帶該突變。該突變有一半的概率遺傳給下一代，為了確認腹中的寶寶是否攜帶該突變，同濟醫院產科通過羊膜腔穿刺，取胎兒組織進行基因測序，幸運的是胎兒并不攜帶該突變。小王終于松了一口氣，幾個月后，妻子順利產下一名可愛的男寶寶，目前一切健康。
醫生提示，不是所有的罕見病都“無藥可治”，卡爾曼綜合征經過規范的治療后，絕大多數患者能夠獲得滿意的性征發育，可正常結婚并獲得正常性功能；大部分患者精液中可產生精子，婚后可以獲得自然生育，少數患者需借助輔助生殖技術。
據了解，同濟醫院泌尿外科開展對卡爾曼綜合征診治與研究數十年，積累了近500例患者的診治經驗，是國內對該罕見病具有最大病例數的中心之一，并可通過與該院基因診斷中心、生殖中心合作，利用第三代試管嬰兒技術阻斷部分患者致病基因的遺傳。
（湖北日報全媒記者 龍華 通訊員 鄧國歡 陶繼東）
