寶寶出生后沒幾天就嘔吐腹瀉不止，瘦成了“紙片人”，嚴重時幾分鐘就要換三四片尿不濕，哭聲微弱。一篩基因，這是罕見的常染色體隱性遺傳病，寶寶身體無法代謝脂肪。經武漢兒童醫院新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科等多科醫護的救治，寶寶挺過難關，加速“追趕生長”，一家人的生活也步入正軌。元宵節前，患兒家屬給醫生發來一條暖心短信：“謝謝你們，遇見您和消化內科醫護是我們最大的幸運！”
劉捷醫生接診小患兒（圖文無關）
寶寶出生后腹瀉暴瘦
(資料圖片僅供參考)
2年前，家住孝感的女童安安（化名）足月出生，體重3.25公斤，模樣粉嫩可愛。就在一家人欣喜不已時，出生僅幾天的安安開始上吐下瀉，一開始，媽媽以為是奶喂多了娃不好消化，可奇怪的是，隨后幾天減了奶量，寶寶還是吐，甚至越來越嚴重，一天要拉十多次蛋花湯樣的稀便，體重也出現下降。
安安50天大時，家人將她抱到武漢兒童醫院就診。醫生回憶，當時安安情況很嚴重，體重只有2.5公斤，極度營養不良，皮膚粘膜蒼白、手腳冰涼、脫水嚴重，還有電解質紊亂、代謝性酸中毒、低鉀、低蛋白血癥等危象表現。
通過檢查，在排除消化道畸形、腦部疾病后，該院新生兒內科醫生考慮，可能是先天性遺傳代謝方面的疾病，建議做相關基因篩查。家人焦急等待一個月后，基因篩查結果顯示，安安患有罕見的常染色體隱性遺傳病——二酰基甘油酰基轉移酶1(DGAT1)基因純合突變，這在全球有文獻報道的相關病例僅29例。醫生說，有這種突變的患者多于新生兒期起病，主要臨床表現為持續、嚴重、慢性腹瀉與嘔吐及營養不良。
醫護家長齊心救治
找到了病因，醫護想方設法救治，一方面通過補充白蛋白、糾正電解質紊亂、輸注紅細胞、補液等進行對癥治療，另外從飲食上調理，尋找適合她吃的“口糧”，幫寶寶追趕體重。
不過，安安的治療之路充滿了艱辛。由于營養不良，體重增長緩慢，她長到7個月大時體重只有5.2公斤，僅相當于一個2個月大嬰兒的體重。一歲之前，安安大多時間是在醫院度過，病情不穩定時曾兩次轉入重癥醫學科。“好幾次，我們都擔心孩子可能活不過來了。”安安的媽媽說。
該院消化內科副主任醫師劉捷回憶自己查房時，看到孩子腹瀉次數非常頻繁，有時幾分鐘內就換了三四片尿不濕，哭聲微弱，眼睛多數時間閉著，沒有一點神采。
由于安安需要長期進行靜脈輸液治療，醫護決定為她置入PICC導管（經外周靜脈穿刺置入中心靜脈導管），減少頻繁穿刺帶來痛苦。而安安體重輕、渾身浮腫，穿刺置管難度極高，武漢兒童醫院重癥醫學科護士李小丹排除萬難，為安安搭起了營養供應的“生命通道”。
尋找適合安安吃的“口糧”，過程也充滿曲折。劉捷介紹，二酰基甘油酰基轉移酶1（DGAT1）是人體吸收脂肪和存儲脂肪所必需的酶，可安安身體無法代謝攝入的脂肪，就會造成腹瀉。所以母乳和一般的配方奶粉她都不能吃，嘗試了其他特殊奶粉，雖然腹瀉減少了，但是體重不增加，劉捷查詢資料，為她尋找到一款高含量的中鏈脂肪酸奶粉，可以跳過脂肪代謝途徑，直接吸收。
在醫護和家長的共同努力下，安安的體重逐步增加。如今，安安身高長到了83厘米，體重長到了10.5公斤。
“孩子斷斷續續住院一年，新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科醫護都給了我們很大的幫助。”安安的媽媽說，每次遇到拿不準的問題，就求助遺傳代謝內分泌科陳曉紅和消化內科劉捷兩位醫生，總能得到及時回復，孩子現在生病少了，她也能出去工作了。
（圖片由通訊員張祖國 提供）
