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41歲男子不明原因咳嗽四個月，藥吃了不少，針也沒有停，卻感覺越治越“重”。同濟醫(yī)院呼吸罕見病MDT診療團隊抽絲剝繭，確診其患上呼吸系統(tǒng)罕見病，對癥治療后病情緩解。4月21日，同濟醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科謝敏教授介紹，中國人口基數(shù)大，罕見病其實不罕見，該院通過多學科聯(lián)合、精準診斷、規(guī)范治療制定了一系列呼吸罕見病的規(guī)范診療流程，在呼吸罕見病診療方面具有較高的診療水平。
41歲的柳先生（化名）家住湖北十堰，近半年里反復“咳嗽”頻繁就醫(yī)，4個月內住院4次，藥沒停，檢查不斷，錢沒少花，但病情卻越來越嚴重。最近柳先生發(fā)現(xiàn)，只要走快一點，就會呼吸困難。經(jīng)過反復的胸部CT檢查，當?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生發(fā)現(xiàn)柳先生的肺部病變病程進展太快，建議轉同濟醫(yī)院進行治療。
4月10日，柳先生入院時有咳嗽、咳黃色黏痰，伴發(fā)熱乏力，呼吸困難等癥狀，活動后癥狀較明顯，胸部CT檢查發(fā)現(xiàn)，兩肺彌漫性間質病變，合并新發(fā)感染及空洞形成。隨后為柳先生進行了支氣管鏡檢查，對其患病部位進行了精準的支氣管肺泡灌洗，觀察到其支氣管肺泡灌洗液呈現(xiàn)為少見的牛奶狀液體。
支氣管肺泡灌洗液呈現(xiàn)為少見的牛奶狀液體
“牛奶狀？那我們首先就要考慮肺泡蛋白沉積癥了。”謝敏教授介紹，肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種罕見的肺彌漫性疾病，主要是由肺泡巨噬細胞功能受損導致的肺泡表面活性物質穩(wěn)態(tài)被破壞，表現(xiàn)為肺泡表面活性物質在肺泡腔內大量沉積，而這些“雜質”越堆越多，就會影響肺泡的正常功能。其發(fā)病原因不明，85％為自身免疫性因素。其起病隱匿，進展緩慢，癥狀表現(xiàn)為咳嗽、咳痰及呼吸困難，重癥患者還會出現(xiàn)呼吸衰竭情況甚至危及生命。
專家正在查房
謝敏教授表示，呼吸系統(tǒng)疾病種類繁多，影像表現(xiàn)復雜多樣，疑難病例往往需要多學科會診明確診斷。由于柳先生病情十分復雜，同濟醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科、風濕免疫科、腫瘤科、檢驗科、放射科、病理科等多位專家教授經(jīng)過10天討論，結合其病史和各項檢查結果，最終確診為自身免疫性肺泡蛋白沉積癥合并諾卡菌肺炎。
隨后，該院呼吸與危重癥醫(yī)學科給予柳先生針對肺泡蛋白沉積癥和諾卡菌的精準治療，柳先生的病情明顯好轉。4月21日，柳先生康復出院，之后只需定期復查。
謝敏教授介紹，呼吸罕見病臨床表現(xiàn)復雜多樣，除了呼吸系統(tǒng)，還涉及遺傳學、影像學、病理學、病原學以及相關系統(tǒng)等多個學科，再加上對罕見病的診治普遍缺乏足夠認識與經(jīng)驗，故疾病的早期診斷和及時診治難度很大，臨床誤診率極高。同濟醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科開設的呼吸罕見病MDT門診，是湖北省首個呼吸罕見病多學科MDT門診。MDT團隊匯集了經(jīng)驗豐富的呼吸與危重癥醫(yī)學科、兒科、皮膚科、風濕免疫科、遺傳咨詢科、影像科、病理科、藥學部等多位專家，為呼吸罕見病明確診斷，精準治療。
（圖片由通訊員陶繼東提供）
