由瞿佳、金子兵領銜的溫州醫(yī)科大學科研團隊近日宣布，在針對早發(fā)型兒童高度近視(更少環(huán)境因素作用)研究中，發(fā)現(xiàn)全新的早發(fā)型高度近視致病基因BSG;同時發(fā)現(xiàn)，引起兒童高度近視新生突變概率與患兒父母的生育年齡正相關。該成果已發(fā)表于《美國國家科學學院報》，并入選“2017年中國醫(yī)藥生物技術十大進展”。
溫州醫(yī)科大學教授金子兵在接受科技日報記者專訪時說：“我們通過大量采集樣本，得出這樣一個結論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時父親年紀超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會增加，最高增加到50%。BSG的發(fā)現(xiàn)，也為當今不少晚婚晚育的男性提了個醒。”
高度近視是當前我國致盲人群的主要病因。其發(fā)病機制研究難度大，高度近視的干預防控等也面臨諸多挑戰(zhàn)。溫州醫(yī)科大學眼視光醫(yī)院以及眼視光學與視覺科學國家重點實驗室，作為全球主要的近視研究基地，長期聚焦于近視眼研究。瞿佳、金子兵帶領科研團隊通過大樣本發(fā)現(xiàn)并明確了高度近視的新致病基因BSG，通過擴大群體篩查、突變基因敲入小鼠模型等方法驗證BSG突變的致病性，構建了可引起眼軸變長的基因突變小鼠模型，明確了致病機制。
據(jù)研究，BSG表達于睫狀體與神經(jīng)視網(wǎng)膜，提示此類高度近視的根源靶組織，即目標組織，為高度近視的防控奠定遺傳基礎。這是第一個經(jīng)過基因突變敲入小鼠模型驗證的近視基因，已引起國際上的高度關注。研究發(fā)現(xiàn)也意味著早發(fā)型高度近視患者的發(fā)病機理及防控等方面進入新時代。
